医学百科网  > 所属分类  >  基础学科   
[0] 评论[0] 编辑

周期性发热:Still病 or Muckle-Wells综合征 ?

案例简介

医学百科网 | YxBaike.Com

 

医学百科网 | YxBaike.Com

患者为25岁的男性,自2岁起反复出现持续发热,每年发生1-2次。儿科检查发现肝脾肿大。患者存在关节和肌肉疼痛,但没有炎症迹象。曾出现过几次腹痛和2次一过性皮疹。无结缔组织疾病的家族史。患者经过儿科、风湿病学、血液病学和内科多学科讨论,初步诊断为全身性Still病,并用NSAID和对乙酰氨基酚治疗。 医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

实验室检查显示白细胞持续增多和急性期反应物C反应蛋白红细胞沉降率升高。但是,血清铁蛋白类风湿因子抗核抗体(ANA)、补体系统和免疫球蛋白的水平始终为阴性或在正常范围内。

医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

当患者23岁时,检查发现肾病范围内蛋白尿,沉积物无变化。鉴于怀疑蛋白尿与服用非甾体抗炎药或其潜在的炎症过程有关,给予肾活检,结果显示继发性淀粉样变(图1)。当时,根据以上对临床发现和分析结果的描述,在肾淀粉样变性病发展后,医生认为这可能是遗传性全身性自发性疾病而不是Still病,故予以基因筛查研究,结果显示NLRP3基因突变阳性,因此最终诊断为Muckle -Wells综合征。 医学百科网 | YxBaike.Com


医学百科网 | YxBaike.Com

微信图片_20200624102201.png 医学百科网 | YxBaike.Com

图1刚果红(40×)染色显示肾小球淀粉样沉积阳性(箭头)。 医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

明确诊断后,开始给予阿那白滞素每天100mg,但患者仍有蛋白尿。考虑到不良的反应,IL-6水平升高,停止阿那白滞素治疗,改用tocilizumab(一种IL-6抑制剂)治疗。随访6年,患者无症状,炎症控制良好,肾功能正常,无蛋白尿。 医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

拓展学习

医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

Muckle -Wells综合征(MWS)是一种罕见的遗传性周期性发热综合征,归因于NOD样受体3(NLRP3)基因的突变导致。

医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

MWS的特征是在没有特定诱因的情况下出现慢性或间歇性发热、头痛、荨麻疹、关节炎或关节痛。MWS症状为慢性或间断发作,冷或热均可诱发。感音性耳聋可能与耳蜗或软脑膜的炎症有关,可到儿童期才出现。多达25%的患者出现淀粉样变性病的肾病。在MWS发作期间,C反应蛋白(CRP)和血清淀粉样蛋白A(SAA)的水平以及中性粒细胞的绝对计数可能会增加。 医学百科网 | YxBaike.Com

 

医学百科网 | YxBaike.Com

鉴别诊断包括其他周期性炎症性疾病如肿瘤坏死因子(TNF)受体相关性周期性综合征(TRAPS)、高免疫球蛋白D伴周期性发热综合征(HIDS)、Still病、青少年特发性关节炎、家族性地中海热(FMF)和白塞病。发热、皮疹、关节痛和持续炎症标记在Still病中是常见的。其他自身免疫性疾病也可诱发为低互补性血管炎或系统性狼疮。

医学百科网 | YxBaike.Com

 

医学百科网 | YxBaike.Com

本例患者除了腹部疼痛和皮疹发作外,还出现反复发热和关节痛。类风湿因子和ANA均为阴性。根据Yamaguchi的标准,患者同时存在肝脾肿大,可以诊断Still病。直到20年后肾淀粉样变性病发展,才重新考虑了诊断。遗传学研究证实了Muckle-Wells综合征的诊断。

医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

治疗药物包括非甾体抗炎药(NSAID)、秋水仙碱和皮质类固醇以及抗IL-1治疗(主要是阿那白滞素、卡那单抗等)。 医学百科网 | YxBaike.Com

 

医学百科网 | YxBaike.Com

参考文献:

医学百科网 | YxBaike.Com

[1] Solís Marquínez MN, García Fernández E, Morís de la Tassa J. Periodic fever: From Still's disease to Muckle-Wells syndrome. Fiebres periódicas: de la enfermedad de Still al síndrome de Muckle-Wells. Reumatol Clin. 2019;15(5):e39-e40. doi:10.1016/j.reuma.2017.04.008

医学百科网 | YxBaike.Com

[2]Tran TA. Muckle-Wells syndrome: clinical perspectives. Open Access Rheumatol. 2017;9:123-129. Published 2017 Jul 11. doi:10.2147/OARRR.S114447

医学百科网 | YxBaike.Com

附件列表


0

词条内容仅供参考,如果您需要解决具体问题,请遵医嘱或咨询医师。
本站词条内容如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将及时进行处理。如需转载,请注明来源于www.71520.com

如果您认为本词条还有待完善,请 编辑

上一篇 脊神经详细解剖图    下一篇 高压氧对额颞部凹陷自体脂肪颗粒移植效果的影响